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| 희귀혈액질환 재생불량 빈혈 |
목차
매우 심각한 희귀 질환 중 하나로 손꼽히는 재생불량빈혈은 면역체계가 자신의 골수 줄기세포를 공격해 손상을 일으키는 것으로 알려져 있고, 바이러스 감염이나 특정 약물에 대한 노출이 그 원인으로 지목되고 있습니다. 자가면역 반응에 대한 원인이 아직 명확하지 않기에 이에 대한 증상과 발병 기전에 대해 알아두는 것이 좋습니다.
1️⃣재생불량빈혈
재생불량빈혈(Aplastic Anemia)는 골수에서 혈액 세포를 생성하는 능력이 크게 감소하거나 또는 아예 중단되는 질환인데 골수 기능 저하라고 생각하면 이해가 쉽습니다. 혈액세포를 생성하지 못하는 희귀한 혈액 질환이며, 적혈구, 백혈구, 혈소판 등의 혈액 세포가 부족하여 큰 불편함을 가져다 주는 증상을 동반하죠.
재생불량빈혈 환자는 면역력이 부족하기 때문에 감염 예방을 위한 위생관리 그리고 건강한 생활 습관을 유지해야 해요. 정기적인 진료를 위해 의사와의 상담을 하면서 질환에 대한 지속적인 관찰하면서 일상 생활을 유지하기 위한 노력이 필요합니다.
2️⃣발병 기전
재생불량빈혈의 발병 기전은 주로 자가면역 반응과 관련이 있는 것으로 알려져 있으며, 다양한 원인과 복잡한 발병 기전으로 인해 해당 질환의 진행과 치료에 난이도가 높다고 합니다. 정확한 진단과 원인 규명을 통해서 적절한 치료 전략을 케이스 별로 달리해야 한다는 것 때문에 전문 의료진이 필요하죠.
✅자가 면역 반응
✅골수 세포 손상
✅DNA 손상
✅유전적 요인
3️⃣증상 및 식별
질환명에서 알 수 있듯이 재생불량 빈혈의 주요 증상은 빈혈을 일으키는 것인데 혈액 세포의 감소 정도와 종류에 따라 증상을 달리합니다. 다만 공통적으로 적혈구 감소에 의한 지속적인 피로감과 무기력함을 동반하며, 피부와 점막이 창백해지는 증상이 있습니다. 빈혈로 인한 산소 부족은 두통을 일으키고, 심한 경우 어지럼증과 현기증을 동반할 수 있어요.
백혈구 감소로 인해 면역력이 감소되면 감염에 취약해지고, 수시로 인후염과 같은 감염 증상을 자주 겪게 되는데요. 혈소판도 감소하니 작은 충격에도 쉽게 멍이 들고, 피부에 점상 출혈로 인한 붉은 점들이 나타나기도 합니다. 재생불량빈혈은 CBC 검사라고 불리는 혈구 검사를 합니다. 적혈구 / 백혈구 / 혈소판의 수치를 확인하는데 해당 질환 환자는 수치가 전반적으로 낮게 나타납니다. 혈구 검사를 통해서 해당 질환을 의심할 수 있고, 골수천자 및 생검을 추가적으로 진행하는데 골수에서 직접 샘플을 채취해 세포 밀도와 형태를 분석해 재생불량빈혈이란느 확진에 도달한다고 합니다.
해당 두 가지 검사는 재생불량빈혈과 유사한 증상을 나타내는 환자에 대해서 의심을 확인하기 위한 진단 방법이고, 염증성 사이토닌 검사와 유전자 검사 그리고 바이러스 감염에 대한 여부 조사 등 추가적인 검사를 통해 중증도를 평가하고 다른 혈액질환에 대한 감별 진단을 실시하게 됩니다. 재생불량빈혈은 적절한 시기에 치료가 되지 않고 지속적인 진행이 발생할 경우에 세균 감염, 뇌출혈과 같은 출혈로 인해 매우 심각한 상황으로 발전할 수 있는데요. 재생불량빈혈의 사망자 절반이 감염 또는 출혈이 원인으로 지목되고 있다는 통계가 그 위험성을 보여줍니다.
4️⃣치료 방법
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| 재생량빈혈로 인한 빈혈 증세 |
재생불량빈혈의 치료는 혈구 감소의 정도에 따라 결정된다고 합니다. 중증이 아닌 경우에는 경과 관찰을 하면서 호르몬제를 투여하며 보존적인 치료를 하지만 중증인 경우에는 면역억제치료, 동종조혈모세포 이식에 대한 결정을 할 수도 있습니다.
✅면역억제제
50세 이상이거나 유전자가 일치하는 형제 공여자가 없다면 면역억제 치료를 시도한다고 합니다. 해당 약물 치료는 면역 체계가 골수를 공격하는 것을 방지합니다. 사이클로스포린과 안티-티모사이트 글로불린(ATG)와 같은 약물이 주로 사용되죠. 최근에는 중증 재생불량빈혈에서 TPO 수용체 작용제를 통한 혈구 감소증 호전이 확인되면서 적용이 증가하는 추세라고 합니다.
✅조혈모세포
50세 미만의 환자에게는 유전자가 일치하는 젊은 형제 공여자가 있다면 동종 조혈모세포 이식을 시행할 수 있다고 합니다. 이는 적합한 공여자의 존재 유무로 판단하며, 상대적으로 젊은 환자에게 시행하는 방법으로 50세라고 표현하고는 있지만 조혈모세포를 공여하는 자의 건강상태 그리고 수여받는 자의 건강상태를 가장 우순시한다는 것입니다.
✅수혈
재생불량빈혈은 혈액에 혈구가 감소하는 것이 원인이기 때문에 적혈구와 혈소판 수혈이 주로 이루어집니다. 저는 헌혈을 자주 하는 편인데 제 혈액이 어려움을 겪는 환자들에게 적절하게 쓰였으면 좋겠군요.
✅기타
대표적인 치료 방법이 조혈모세포이식, 면역억제제, 수혈이긴 하지만 의사의 적절한 진단과 처방에 따라서 치료를 받아야 합니다. 필요에 따라 안드로겐 호르몬을 통해 골수 기능을 자극하는 방법이 동반되기도 하고, 조혈모세포를 자극하는 성장인자인 G-CSF와 같은 약물이 투여될 수도 있습니다. 환자의 상태에 따라 의사의 판단에 따라 적절한 치료 계획을 세우는 것이 중요한 부분이죠.
